Βιοψία εμβρύων

PGD, PGS, NGS

Η βιοψία εμβρύων είναι μια τεχνική, η οποία πραγματοποιείται από τους εμβρυολόγους μας πριν την διαδικασία της τεχνητής γονιμοποίησης, με σκοπό να αφαιρεθούν ένα ή περισσότερα κύτταρα από τα έμβρυα. Αυτά τα κύτταρα περνούν από γενετικές/μοριακές αναλύσεις με σκοπό να γίνει διάγνωση στο γενετικό τους υλικό. Η τεχνική αυτή χρησιμοποιείται πριν από την εμβρυομεταφορά για την επιλογή υγιών εμβρύων, τα οποία δεν φέρουν γενετικές παθήσεις ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως Θαλασσαιμία, Σύνδρομο Down κ.τ.λ.

Η τεχνική αυτή μπορεί να εφαρμοστεί σε διαφορετικά στάδια ανάπτυξης των εμβρύων πριν την εμβρυομεταφορά. Μέχρι πρόσφατα, τα περισσότερα εργαστήρια εξωσωματικής γονιμοποίησης πραγματοποιούσαν βιοψίες εμβρύων κατά την 3η μέρα ανάπτυξης. Η βιοψία εμβρύου κατά την 5η μέρα είναι μια καινούργια προσέγγιση που προτιμάται από τον επιστημονικό κόσμο, λόγω των πλεονεκτημάτων της. Μερικά από τα αυτά είναι, (α) μπορούν να αφαιρέθούν περισσότερα κύτταρα για να εξεταστούν, (β) υπάρχουν λιγότερες πιθανότητες μωσαϊκισμού, (γ) δεν επηρεάζετε η ανάπτυξη των εμβρύων και (δ) υπάρχουν λιγότερα έμβρυα για βιοψία ανά τεχνητή γονιμοποίηση. Παρόλα τα πλεονεκτήματα, στις περισσότερες περιπτώσεις η εμβρυομεταφορά δεν μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια φρέσκου κύκλου. Τα έμβρυα κρυοσυντηρούνται και η εμβρυομεταφορά γίνετε κατά τη διάρκειά ενός επόμενου  κύκλου υπό την μορφή εμβρυομεταφοράς παγωμένων εμβρύων. Σε σύγκριση με τη βιοψία εμβρύου κατά την 5η μέρα, στη βιοψία εμβρύων κατά την 3η μέρα υπάρχει αυξημένος κίνδυνος τα έμβρυα να αναπτύξουν μωσαϊκισμό.

Στο Κέντρο Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Πεδιαίος, πραγματοποιούνται βιοψίες εμβρύων κατά την 3η και 5η μέρα ανάπτυξης. Σε περιπτώσεις όπου η βιοψία των εμβρύων για Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD – Pre-implantation Genetic Diagnosis) ή Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο (PGS – Pre-implantation Genetic Screening) λάβει χώρα την 3η ημέρα καλλιέργειας τότε η εμβρυομεταφορά συνήθως πραγματοποιείται την 4η ή 5η ημέρα του ιδίου κύκλου. Όταν η βιοψία πραγματοποιηθεί την 5η ημέρα καλλιέργειας (στο στάδιο των βλαστοκύστεων), τότε τα έμβρυα θα κρυοσυντηρηθούν και η εμβρυομεταφορά θα προγραμματιστεί σε ένα μεταγενέστερο κύκλο. Η κλινική μας προσφέρει γενετικό έλεγχο των εμβρύων για ένα μεγάλο εύρος ενδείξεων.

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση  (PGD)

Πραγματοποιούμε Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση  (PGD) που έχει σαν αποτέλεσμα να μεταφερθούν στην γυναίκα υγιή/μη ασθενή έμβρυα. Αυτή η μέθοδος είναι εναλλακτική της παραδοσιακής μεθόδου Προγεννητικού Ελέγχου (PND – Prenatal Diagnosis), δηλαδή γενετικός έλεγχος που γίνεται σε έμβρυα που έχουν ήδη εμφυτευτεί και αναπτύσσονται φυσιολογικά στην μήτρα. Με την παραδοσιακή μέθοδο PND μπορεί να προκληθεί τερματισμός της εγκυμοσύνης.

Οι γενετικές εξετάσεις περιλαμβάνουν:

  • Η Αλυσιδωτή Αντίδραση Πολυμεράσης (PCR – Polymerase Chain Reaction) ενδείκνυται σε ζευγάρια που φέρουν υψηλό κίνδυνο μετάδοσης μιας συγκεκριμένης γενετικής πάθησης ή ανωμαλίας στους απογόνους τους (για παράδειγμα Θαλασσαιμία, Δρεπανοκυτταρική Αναιμία κ.τ.λ)
  • Η τεχνική Fluorescent In-Situ Hybridization (FISH) χρησιμοποιείτε για γενετική εξέταση στα έμβρυα όπου οι γονείς έχουν αμοιβαία χρωμοσωμική μετάθεση ή άλλες χρωμοσωμικές αλλοιώσεις.

Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος (PGS)

Tο Κέντρο Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Πεδιαίος κάνει Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο (PGS) για την ανίχνευση χρωμοσωμικής ανευπλοειδίας χρησιμοποιώντας:

  1. Fluorescent In-Situ Hybridization (FISH), όπου περίπου 9 χρωμοσώματα εξετάζονται, συμπεριλαμβανομένων και των φυλετικών χρωμοσωμάτων.
  2. Comparative Genomic Hybridization (CGH) όπου όλα τα χρωμοσώματα εξετάζονται χρησιμοποιώντας μικροσυστοιχίες CGH.

Ποίος μπορεί να ωφεληθεί από το PGS:

  • Γυναίκες σε προχωρημένη ηλικία
  • Γυναίκες με ιστορικό από επαναλαμβανόμενες πρόωρες αποβολές εγκυμοσύνων
  • Ζευγάρια με συνεχόμενες αποτυχίες Εξωσωματικής Γονιμοποίησης
  • Άντρες με μεγάλου βαθμού υπογονιμότητα
  • Ζευγάρια τα οποία θέλουν να αποφύγουν τα παιδία τους να γεννηθούν με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ασθένειες

Στον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο (PGS) υπάρχει η δυνατότητα να επιλέξεις το φύλο του εμβρύου αν ενδείκνυται για ιατρικούς λόγους. Πριν από τη γενετική εξέταση πρέπει να υπάρξει συστατική επιστολή με την κλινική ένδειξη που ενδεικνύει ότι πρέπει να ακολουθήσει γενετική εξέταση. Παρακαλώ επικοινωνήστε με το κέντρο μας για περισσότερες πληροφορίες.

Αλληλούχιση DNA Νέας γενιάς (NGSNext Generation Sequencing)

H Αλληλούχιση DNA Νέας Γενιάς είναι μια μέθοδος τελευταίας τεχνολογίας που χρησιμοποιείται για επιλογή των εμβρύων πριν την εμφύτευση. Το NGS είναι μία πολύ ακριβής μέθοδος η οποία αναλύει όλα τα γονίδια έτσι ώστε να διαπιστωθεί αν υπάρχουν περισσότερα ή λιγότερα αντίγραφα των χρωμοσωμάτων από το φυσιολογικό. Το πλεονέκτημα αυτής της τεχνικής είναι ότι έχει την ικανότητα να εξετάσει περισσότερες αλλαγές στα γονίδια του εμβρύου, με αφαίρεση μιας και μόνο ομάδας κυττάρων από το τροφοεκτόδερμα. Με τη εξέταση NGS μπορούμε να ελέγξουμε ταυτόχρονα τα έμβρυα για χρωμοσωμική ανευπλοειδία και ελαττώματα ενός γονιδίου.